Androgen Insensitivity Syndrome: Penyebab dan Perawatannya

JAKARTA, KOMPAS.TV - Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) adalah kelainan genetik yang memengaruhi perkembangan jenis kelamin dan organ reproduksi. 

Sindrom tersebut membuat tubuh tidak dapat merespon testosteron dan androgen lainnya dengan tepat, sehingga bayi laki-laki terlahir dengan jenis kelamin ganda atau jenis kelamin perempuan.

Secara historis, Androgen Insensitivity Syndrome dikenal sebagai sindrom feminisasi testis. Penderita AIS tetap dapat hidup dengan sehat dan normal, namun tidak dapat memiliki keturunan.

Penyebabnya, bisa karena penurunan kromsom seks dari orang tua.

Normalnya, orang tua menurunkan 2 jenis kromosom seks yaitu X dan Y. Bayi perempuan memiliki kromosom XX dan laki-laki memiliki kromosom XY.

Berdasarkan NHS, yang juga dilansir dari Kompas.com, Selasa (27/12/2021), AIS dapat dibedakan menjadi 2 jenis yaitu: Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS) dan Partial Androgen Insensitivity Syndrome (PAIS). 

PAIS umumnya terlihat saat lahir karena organ kelaminnya akan tampak berbeda, sedangkan CAIS sering tidak terdiagnosis sampai pubertas. 

Masih melansir NHS, pada AIS, bayi laki-laki terlahir dengan kelainan genetik dari ibu yang mengganggu respon tubuh anak terhadap hormon testosteron yang berkaitan dengan pertumbuhan penis. 

Oleh karena itu, kondisi ini memungkinkan organ kelamin anak berkembang sebagai perpaduan perempuan dan laki-laki, meskipun organ dalamnya tetap sebagai laki-laki.

Baca Juga: Bahaya Penyakit Kanker Payudara | BINCANG KITA

Gejala 

Menurut Verywell, gejala AIS tergantung pada jenisnya, seperti: 

Untuk gejala CAIS diantaranya, dilahirkan dengan alat kelamin perempuan yang tampak normal, tidak mengalami menstruasi saat pubertas karena tidak memiliki rahim, serta tidak memiliki rambut kemaluan atau ketiak karena pertumbuhan ini dikendalikan oleh testosteron. 

Orang yang memiliki CAIS juga cenderung punya tubuh yang lebih tinggi dari perempuan seumuran lainnya Tidak memiliki perkembangan payudara yang normal dan tidak subur. 

Sementara gejala PAIS lebih bervariasi. Karena pada saat lahir seseorang mungkin memiliki alat kelamin yang tampak hampir sepenuhnya perempuan atau laki-laki. 

Tapi gejala-gejala umum yang bisa dikenali adalah penis berukuran kecil dengan lubang uretra di tengah penis, testis memiliki sedikit atau tidak terdapat sel benih, terjadi pertumbuhan payudara pada penderita laki-laki selama masa pubertas, serta memiliki vagina dengan klitoris yang besar namun tidak memiliki rahim. 

Orang punya gejala PAIS juga disebut mengalami labia yang menyatu pada saat pubertas. 

Cara diagnosis AIS menurut Verywell dapat dilakukan dengan cara sebagai berikut: 

• Diskusi mengenai gejala saat kelahiran maupun saat memasuki masa pubertas 
• Tes darah, memeriksa kadar hormon 
• Tes genetik, mendeteksi kromosom seks atau kelainan genetik 
• USG, mengidentifikasi tidak terdapatnya rahim atau ovarium Analisis air mani pada pria dewasa 
• Biopsi, mendeteksi pertumbuhan jaringan abnormal. 

Baca Juga: Benarkah Suplemen untuk Kesehatan Jantung Bermanfaat? Begini Faktanya Menurut Pakar

Pada dasarnya, perawatan AIS dilakukan dengan operasi setelah orang tua penderita telah menentukan jenis kelamin bagi anaknya. 

Menurut Verywell, beberapa tujuan operasi yaitu: pengangkatan testis, memperbaiki hernia, memindahkan lubang penis ke ujung penis, memperbaiki bentuk vagina, dan pengecilan payudara. 

Selain itu, perawatan lainnya adalah dengan melakukan terapi, seperti: terapi hormon androgen, merangsang pertumbuhan karakteristik pria. 

Terapi hormon estrogen juga perlu dilakukan untuk pembentukan tubuh sesuai dengan karakteristik wanita. 

Dan yang tak kalah penting adalah pemberian konseling jika terjadi masalah psikologis terkait dengan identitas diri.

Baca Juga: Waspada Tsunamy Mental Healthy di Negara Ini (4) - NGOPI